Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
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- Leucodystrophie
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- Maladie mitochondriale
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller